Establecimiento de un diagnóstico genético molecular en niños con diferencias de desarrollo sexual: un enfoque clínico
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2023-05-23
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Resumen
Antecedentes: a pesar de las distintas etiologías subyacentes, los fenotipos clínicos y los perfiles hormonales de los niños con diversas diferencias de desarrollo sexual (DSD) suelen ser similares, lo que presenta desafíos para determinar un diagnóstico preciso únicamente sobre bases clínicas. Sin embargo, las características asociadas y los resultados clínicos importantes pueden variar significativamente en diferentes DSD, por lo que establecer un diagnóstico molecular preciso puede tener implicaciones importantes para la toma de decisiones y la planificación del tratamiento en un individuo determinado. Resumen:La mayor disponibilidad de técnicas de secuenciación de próxima generación en los últimos años ha dado lugar a recomendaciones para una integración más temprana de las pruebas genéticas en la vía de diagnóstico de los niños con DSD. Esta revisión proporciona una descripción práctica de las aplicaciones clínicas, ventajas y limitaciones de las pruebas genéticas de diagnóstico más comúnmente disponibles y describe un enfoque sugerido para las pruebas. También se describen las posibles implicaciones clínicas de un diagnóstico genético confirmado, las vías de tratamiento posteriores para las personas con DSD y los desafíos que aún quedan por abordar. Mensajes clave:A pesar de mejoras significativas en nuestra comprensión de las complejas vías genéticas que subyacen al DSD, muchos individuos afectados aún no logran un diagnóstico preciso. Establecer un diagnóstico molecular proporciona certeza etiológica, lo que permite mejorar la información para las familias y un manejo clínico individualizado, incluido el seguimiento o la intervención profiláctica cuando existan riesgos adicionales para la salud. Se recomienda un enfoque gradual de las pruebas genómicas para lograr el mayor rendimiento diagnóstico con los recursos disponibles. De cara al futuro, se necesitarán estudios prospectivos multicéntricos colaborativos para evaluar el verdadero impacto de un diagnóstico genético en la mejora de las vías de atención clínica y la salud, el bienestar y los resultados informados por los pacientes para las personas con DSD.
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Citación
Michele A. O'Connell , Gabby Atlas , Katie Ayers , Andrew Sinclair; Establecimiento de un diagnóstico genético molecular en niños con diferencias de desarrollo sexual: un enfoque clínico. Horm Res Paediatr 30 de mayo de 2023; 96 (2): 128-143.